A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ a Qubit kérdésére elárulta, miért nőtt meg drámai mértékben az ALS-es betegek száma.

Tizennégy hónapos tesztidőszak után folytatódik az újszülöttek és csecsemők SMA-szűrése, az ingyenes vérvizsgálatot a szülőnek kell kérnie.

A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei.

Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdeztük.

A gerincvelői izomsorvadás (SMA, spinális izomatrófia) tüneteinek megjelenése előtt megkezdett nuszinerszen kezelés eredményességére, a motoros mérföldkövek elérésére és a betegség-aktivitásra vonatkozó NURTURE vizsgálat adatai jelentek meg a Muscle & Nerve szaklapban.

Az SMA Research & Clinical Care Konferencián mutatták be a RESPOND vizsgálat korai eredményeit, melyek a nuszinerszenkezelés klinikai előnyeit és biztonságosságát ábrázolták a génterápiát követő alkalmazáskor.

Világszerte minden év augusztusát az SMA tudatosság hónapjának szentelik, mert az időben felismert és kezelt betegség életet menthet.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

Huszonhárom SMA-ban szenvedő gyermek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban – írja a Magyar Nemzet.

Együttműködési megállapodást írt alá a Semmelweis Egyetem, az ITM és a Novartis.